大關節病的病因至今未明，曾懷疑為口慢性中毒所致，但未能證實，大多數人認為可能與谷物中的致病霉菌有關，動物實驗發現：凡用帶有致病霉菌的谷物飼養的動物，其骨骼中所出現的病理改變與大關節病很相似，致病霉菌可能為留鐮刀菌，但未能完全證實。

若在少年時期發病，由于骨骺板提前骨化，使發育出現障礙，表現為侏儒型，體型矮小，關節粗大，并有疼痛與活動受限，以踝關節發病最早，接著順序為手指關節，膝，肘，腕，足趾關節和髖部，因骺板融合速度不一致，兩下肢往往出現膝內翻，膝外翻或髖內翻畸形，手指短小粗小，足部扁平，年齡愈輕，畸形愈重。

如果在青春后期發病，則畸形不明顯，主要表現為骨關節炎癥狀，關節腫脹，有少量積液，活動時有磨擦感，并時有交鎖癥狀，有時還可檢查到關節內有游離體，成人下肢發病多，因踝，膝腫脹疼痛，行走十分不便。

X線片表現非常類似骨關節炎，以踝關節病變最為嚴重，早期可見關節間隙增寬，嚴重不整齊，關節內有游離體，接著關節面的皮質骨密度增加，間隙趨向狹窄，關節的邊緣出現明顯的骨唇，常有軟骨下囊性變，往往距骨體被壓扁，骨質密，形態扁平，猶如缺血性壞死一般，此后距舟關節和距下關節都可以發生骨唇，骨密度增加和軟骨下有囊腫形成，膝關節的髕股關節亦可以凹凸不平，邊緣長了許多骨唇，關節端粗大，關節內有游離體，日久后，關節塌陷，髖關節有類似的變化，股骨頭呈缺血壞死狀并可有髖內翻畸形，在手指，表現為關節端粗大，關節面高低不平，關節間隙狹窄，骨密度增加，指骨短小。

大骨節病X線征象的發生、發展與發病年齡、部位有特定關系。故鑒別診斷應依不同情況與軟骨發育不良、類風濕性關節炎、外傷性或退行性關節炎等疾病鑒別。

大骨節病西醫治療

大骨節病無法根治，亦不能抑制病變發展。對癥治療可以減輕疼痛。有明顯關節畸形者可用手術治療。因游離體引起交鎖和疼痛的，可摘除游離體。因骨唇過多過大而影響關節活動者，可將骨唇切除以改善功能。有關節內翻、外翻者，可作截骨術。因多系雙側性或多發性病變，不宜作關節融合術。

大骨節病中醫治療

【主癥】　滋明養骨湯(丸)

【治法】 滋補腎陰、益氣通絡。

【方藥】 熟地黃、山萸肉、黃精、茯苓、澤瀉、生黃芪、鹿角膠、龜板、陳皮。

（以上提供資料及其內容僅供參考，詳細需要咨詢醫生。）

在疫區加強糧食保管和處理，或疫區的糧食改由外區運入，可以明顯減少疾病。

影像學檢查

1.干骺端邊緣模糊或凹凸不平，呈波浪狀以至鋸齒狀，如病變繼續發展，指骨端不整齊的邊緣可呈碎裂現象，此時，關節無明顯變形。

2.以骨骺與骨干開始融合為特征，骨骺自中央部分開始融合，漸擴展到邊緣，骨骺本身亦有破壞，分節，不整等現象，也可能完全被吸收，干骺端可呈杯口狀凹陷，骨髓嵌入其中而早期愈合，停止發育。

3.干骺完全融合，骨的縱向發育停止，病骨變短變粗，因為各干骺的融合遲早不同，以致各指骨可呈現長短不齊，骨端寬大變形，使關節粗大。

4.如干骺端愈合以后的青年發病，臨床癥狀多見且嚴重，關節相對骨端都有損害，可影響整個關節，表現為大骨節畸形，可伴有短骨干。

5.大骨節病所見的系列征象都是軟骨壞死后的修復和繼發變化，只有經過修復組織特別是骨的改變塑型，病變才能發展到消退，穩定或發生畸形。